La Síndrome de Down és un trastorn genètic originat per la presència d’una còpia extra al cromosoma 21 (es a dir enlloc dels dos habituals, hi hauria tres cromosomes).
Les persones amb aquest trastorn es caracteritzen per tenir un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars, a més d’una probabilitat superior a la població general de patir algunes patologies, especialment, al cor, al sistema digestiu i/o al sistema endocrí. Aquesta possibilitat és deguda a l’excés de proteïnes sintetitzades pel cromosoma de més.
Atès que avui, 21 de març, se celebra el Dia Internacional de la Síndrome de Down, resulta molt oportú aproximar-se a què significa aquest trastorn.
Enllaços:
– Coordinadora Síndrome de Down de Catalunya
– Federación Española de Síndrome de Down
– Fundación Iberoamericana Down21
– Directory of Down syndrome Internet Sites
– Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG)
– Genetics Home Reference
