Dia Internacional de la Síndrome de Down

La Síndrome de Down és un trastorn genètic originat per la presència d’una còpia extra al cromosoma 21 (es a dir enlloc dels dos habituals, hi hauria tres cromosomes).

Les persones amb aquest trastorn es caracteritzen per tenir un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars, a més d’una probabilitat superior a la població general de patir algunes patologies, especialment, al cor, al sistema digestiu i/o al sistema endocrí. Aquesta possibilitat és deguda a l’excés de proteïnes sintetitzades pel cromosoma de més.

Atès que avui, 21 de març, se celebra el Dia Internacional de la Síndrome de Down, resulta molt oportú aproximar-se a què significa aquest trastorn.

Enllaços:
Coordinadora Síndrome de Down de Catalunya

– Federación Española de Síndrome de Down
Fundación Iberoamericana Down21
Directory of Down syndrome Internet Sites
Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG)
Genetics Home Reference

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà Els camps necessaris estan marcats amb *

XHTML: Trieu una d'aquestes etiquetes <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>