Dia Internacional de la #SíndromedeDown (2017)

La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d’una còpia extra del cromosoma 21, o una part d’aquest, en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21). Es caracteritza per la presència d’un grau variable de retard mental i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible. És la causa més freqüent de discapacitat psíquica congènita[1] i deu el seu nom a John Langdon Haydon Down que va ser el primer a descriure aquesta alteració genètica en 1866, encara que mai va arribar a descobrir les causes que la produïen. Al juliol de 1958 un jove investigador, Jérôme Lejeune, va descobrir que la síndrome és una alteració en l’esmentat parell de cromosomes.[2] Llegeix més»