Nens amb laminopatia: descobrim la curació amb teràpia gènica

SE Tgnès04/03/17  

Títol: Nens amb laminopatia: descobrim la curació amb teràpia gènica
Autors: Jaume Boada Ramon i Gemma Ferré Oller
Tutors: Anna Robledo i Jordi Tuset
Modalitat: Ciències de la Salut
Àrea curricular: Medicina
Centre: Ins Jaume Huguet
Localitat: Valls

Objectius:
  • Recopilar la informació que es pot trobar sobre la malaltia a través de la xarxa.
  • Unificar la informació trobada creant d’un article a la Viquipèdia en tres idiomes diferents: català, castellà i anglès.
  • Elaboració d’un vídeo divulgatiu sobre la laminopatia.
  • Investigar: Participar en una experiència com a observador d’investigació en una institució de reconegut prestigi.
  • Apropar i fer accessible la comprensió d’una tècnica que probablement serà el futur per al tractament de moltes malalties de base genètica.
Hipòtesi:

Partim de la hipòtesi que, amb el pas del temps, es podrà trobar una cura a la laminopatia gràcies a la tècnica CRISPR, encara que fins al moment no s’ha aconseguit curar cap malaltia amb aquesta tècnica.

El procés:

El treball consta de dos apartats, en el primer es fa una explicació de què és la malaltia on s’expliquen: epidemiologia, símptomes, diagnòstic, tractament i pronòstic; de manera que els interlocutors puguin aprendre i saber en què consisteix aquesta patologia.

En la segona part es parla de la via d’investigació amb la qual s’està treballant per tal de trobar una cura a la malaltia, basant-nos especialment amb la tècnica CRISPR. La tecnologia CRISPR/Cas9 és una eina molecular utilitzada per editar o corregir el genoma de qualsevol cèl·lula. Vulgarment, podem dir que es tracten d’unes tisores moleculars que són capaces de tallar qualsevol fragment de DNA de manera molt precisa i controlada. El fet que es pugui tallar el DNA permet que es pugui modificar la seva seqüència, eliminant i inserint-ne un nou fragment.

Conclusions:

La distròfia muscular congènita associada al gen LMNA (L-CMD) és actualment una malaltia incurable i rara entre les rares. Per tal de poder avançar en aquest àmbit, es necessita molta investigació per a poder aplicar les tècniques més innovadores en el camp de la genètica. Perquè això sigui possible és necessària la recaptació de fons que van destinats a la Fundación Andrés Marcio (FAM) la qual s’encarrega d’administrar aquests diners,no només per trobar la cura sinó per facilitar la vida a les persones que pateixen la laminopatia. Després de fer el treball,  també hem arribat a la conclusió que la tècnica CRISPR és ideal per al tractament de patologies d’origen genètic, i per tant, ideal per idear un tractament que s’hi basi per curar la L-CMD.

Bibliografia: