Buscant Mendel

SE Tgnès23/03/19  

Nerea Iragorri MolineroTítol:          Buscant Mendel. Arbre Genealògic de la família Iragorri Molinero
Autor/a:     Nerea Iragorri Molinero
Tutor/a:      Meritxell Navarrete Gatell
Modalitat:  Ciències i tecnologia: Ciències de la Salut
Àrea:          Genètica
Centre:       C Lestonnac-l’Ensenyança
Localitat:   Tarragona

Objectius:
  1. Aprendre més sobre la genètica mendeliana i la genètica no mendeliana.
  2. Conèixer el genotip i fenotip dels membres de la meva família.
  3. Conèixer el tipus teòric d’herència dels trets treballats i si aquests es compleixen a la pràctica.
  4. Ser capaç d’establir les característiques d’un possible germà a partir de la informació obtinguda
  5. Saber aplicar els coneixements obtinguts a la vida real
Hipòtesi:

Els suposats patrons d’herència si que se segueixen en la vida real.

El procés:

Per tal d’esbrinar el patró d’herència dels diferents caràcters estudiats, m’he plantejat una sèrie d’hipòtesis i he construït pedigrees a partir de la informació que he extret d’informes mèdics i fotografies familiars. Amb els pedigrees he pogut validar o refutar les hipòtesis plantejades. He comparat els resultats extrets amb el suposat patró d’herència del caràcter i he obtingut unes conclusions que han donat resposta a la pregunta a partir de la qual s’estructura el treball.
En la segona part, amb els resultats obtinguts anteriorment, he construït una sèrie de taules de Punnet i freqüències fenotípiques i genotípiques per tal d’esbrinar el fenotip i genotip pels caràcters estudiats d’un possible germà.
Les dificultats que vaig haver de superar al llarg del treball van ser: l’escassetat de la mostra, que va provocar que alguns resultats estiguessin alterats, i la dificultat en la cerca de certa informació en llibres, per la seva especialització i escassetat.

Conclusions:

Els resultats extrets indiquen que la meva hipòtesi central per respondre a la pregunta a partir de la qual s’estructura tot el meu treball, es falsa.
Només en el cas del color del cabell la meva hipòtesi és vàlida, ja que segueix el suposat patró d’herència.
En alguns caràcters, els resultats extrets indicaven que sí que aquests seguien el suposat patró d’herència, però que, a més a més, podien seguir altres patrons, com és el cas del tipus de cabell, l’Rh i l’orella amb el lòbul unit o sense unir. Que els resultats indiquin que més d’un patró d’herència és possible, segurament és a causa de l’escassa mostra.
En canvi, hi ha alguns caràcters que no segueixen el suposat patró d’herència: la miopia, la hipermetropia, l’astigmatisme i la forma de plegar els braços.
Pel que fa als resultats obtinguts pel color dels ulls i el grup sanguini, aquests no són vàlids, ja que no s’ha treballat amb tots els al·lels possibles, sinó només amb aquells presents en la mostra familiar.
Com que les proporcions fenotípiques i genotípiques depenen de les combinacions dels gàmetes dels progenitors i al seu torn del tipus d’herència (que determina els al·lels d’aquests individus), els resultats extrets en la segona part són molt variats, ja que hi ha un gran ventall de possibilitats per a cada caràcter.
Amb aquest treball he après més sobre la genètica mendeliana i la no mendeliana, he pogut conèixer el fenotip i alguns genotips dels membres de la meva família, he conegut el patró d’herència dels trets estudiats a partir de l’elaboració del pedigree i he aplicat els meus coneixements de genètica a la realitat

Bibliografia:
  • Cavalli-Sforza L.F,. “Qui som”. Proa
  • Griffiths, A. J. F, Miller, J. H, Suzuki, D.T, Lewotin, R.C i Gelbart. M.W. “Genetica”. Mc Graw-Hill interamericana
  • Mukherjee, S.. “El gen, una historia íntima”. La Campana
  • Novo Villaverde, F.J. “Genética humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la Genética en el campo de la Biomedicina”. Pearson
  • Pierce, B.. “Fundamentos de la genética. Conceptos y relaciones”. Editorial medica panamericana.
Llocs Web:
Presentació:

Fotos:

 

Foto 1.- Cadena de DNA
Foto 2.- Segona llei de Mendel amb quadre de Punnet