{"id":4905,"date":"2017-03-04T22:48:15","date_gmt":"2017-03-04T21:48:15","guid":{"rendered":"http:\/\/serveiseducatius.xtec.cat\/tarragones\/?p=4905"},"modified":"2019-04-29T11:39:56","modified_gmt":"2019-04-29T09:39:56","slug":"jboadagferre","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/serveiseducatius.xtec.cat\/tarragones\/dinamitzacio\/trics\/jboadagferre\/","title":{"rendered":"Nens amb laminopatia: descobrim la curaci\u00f3 amb ter\u00e0pia g\u00e8nica"},"content":{"rendered":"

T\u00edtol:<\/strong> <\/em><\/span>Nens amb laminopatia: descobrim la curaci\u00f3 amb ter\u00e0pia g\u00e8nica<\/strong>
\nAutors:<\/strong><\/em><\/span> Jaume Boada Ramon i Gemma Ferr\u00e9 Oller<\/strong>
\nTutors:<\/strong><\/em><\/span> Anna Robledo i Jordi Tuset
\nModalitat:<\/strong><\/em><\/span> Ci\u00e8ncies de la Salut
\n\u00c0rea curricular: <\/strong><\/em><\/span>Medicina
\nCentre:<\/strong><\/em><\/span> Ins Jaume Huguet
\nLocalitat:<\/strong><\/em><\/span> Valls<\/p>\n

Objectius:<\/strong><\/h6>\n
    \n
  • Recopilar la informaci\u00f3 que es pot trobar sobre la malaltia a trav\u00e9s de la xarxa.<\/li>\n
  • Unificar la informaci\u00f3 trobada creant d\u2019un article a la Viquip\u00e8dia en tres idiomes diferents: catal\u00e0, castell\u00e0 i angl\u00e8s.<\/li>\n
  • Elaboraci\u00f3 d\u2019un v\u00eddeo divulgatiu sobre la laminopatia.<\/li>\n
  • Investigar: Participar en una experi\u00e8ncia com a observador d\u2019investigaci\u00f3 en una instituci\u00f3 de reconegut prestigi.<\/li>\n
  • Apropar i fer accessible la comprensi\u00f3 d\u2019una t\u00e8cnica que probablement ser\u00e0 el futur per al tractament de moltes malalties de base gen\u00e8tica.<\/li>\n<\/ul>\n
    Hip\u00f2tesi:<\/strong><\/h6>\n

    Partim de la hip\u00f2tesi que, amb el pas del temps, es podr\u00e0 trobar una cura a la laminopatia gr\u00e0cies a la t\u00e8cnica CRISPR, encara que fins al moment no s\u2019ha aconseguit curar cap malaltia amb aquesta t\u00e8cnica.<\/p>\n

    El proc\u00e9s:<\/strong><\/h6>\n

    El treball consta de dos apartats, en el primer es fa una explicaci\u00f3 de qu\u00e8 \u00e9s la malaltia on s\u2019expliquen: epidemiologia, s\u00edmptomes, diagn\u00f2stic, tractament i pron\u00f2stic; de manera que els interlocutors puguin aprendre i saber en qu\u00e8 consisteix aquesta patologia.<\/p>\n

    En la segona part es parla de la via d\u2019investigaci\u00f3 amb la qual s\u2019est\u00e0 treballant per tal de trobar una cura a la malaltia, basant-nos especialment amb la t\u00e8cnica CRISPR. La tecnologia CRISPR\/Cas9 \u00e9s una eina molecular utilitzada per editar o corregir el genoma de qualsevol c\u00e8l\u00b7lula. Vulgarment, podem dir que es tracten d\u2019unes tisores moleculars que s\u00f3n capaces de tallar qualsevol fragment de DNA de manera molt precisa i controlada. El fet que es pugui tallar el DNA permet que es pugui modificar la seva seq\u00fc\u00e8ncia, eliminant i inserint-ne un nou fragment.<\/p>\n

    Conclusions:<\/strong><\/h6>\n

    La distr\u00f2fia muscular cong\u00e8nita associada al gen LMNA (L-CMD) \u00e9s actualment una malaltia incurable i rara entre les rares. Per tal de poder avan\u00e7ar en aquest \u00e0mbit, es necessita molta investigaci\u00f3 per a poder aplicar les t\u00e8cniques m\u00e9s innovadores en el camp de la gen\u00e8tica. Perqu\u00e8 aix\u00f2 sigui possible \u00e9s necess\u00e0ria la recaptaci\u00f3 de fons que van destinats a la Fundaci\u00f3n Andr\u00e9s Marcio (FAM) la qual s\u2019encarrega d\u2019administrar aquests diners,no nom\u00e9s per trobar la cura sin\u00f3 per facilitar la vida a les persones que pateixen la laminopatia. Despr\u00e9s de fer el treball, \u00a0tamb\u00e9 hem arribat a la conclusi\u00f3 que la t\u00e8cnica CRISPR \u00e9s ideal per al tractament de patologies d\u2019origen gen\u00e8tic, i per tant, ideal per idear un tractament que s\u2019hi basi per curar la L-CMD.<\/p>\n